4 Jun 2017
ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN
(OMIM), KATALOG ONLINE GEN MANUSIA DAN GANGGUAN GENETIK
Aisyah
Astindra Rohadewi
Dini
Razana Hanifa
Emyliah
Farhan
Yuda Pahlevi
Hairul
Muminin Oktavalin
Rahmat Yushardi
Teknik
Industri, Teknik Informatika, Universitas Gunadarma
ABSTRAK
Online Mendelian Inheritance in Man
(OMIM) adalah basis pengetahuan komplemen komprehensif dari gen manusia dan
fenotip genetik yang disusun untuk mendukung penelitian, pendidikan genomik
manusia dan praktik genetika klinis yang tersedia secara bebas dan diperbaharui
setiap hari. Dimulai oleh Dr Victor A. McKusick sebagai referensi Mendelian Inheritance in Man, OMIM
(www.ncbi.nlm.nih.gov/omim) sekarang didistribusikan secara elektronik oleh
National Centre for Biotechnology Information (NCBI), dimana diintegrasikan
dengan Rangkaian database Entrez. Berasal dari literatur biomedis, OMIM ditulis
dan diedit pada Universitas Johns Hopkins yang mendapatkan input (masukkan) dari
ilmuwan dan dokter di seluruh dunia. Setiap entri OMIM memiliki ringkasan teks
lengkap dari genotipe dan / atau gen yang ditentukan secara genetik dan
memiliki banyak kaitan dengan database genetika lainnya seperti urutan DNA dan
protein, referensi PubMed, database mutasi umum dan lokus-spesifik, tata nama
gen yang disetujui, Mapviewer yang sangat rinci, kelompok untuk menunjang para pasien
dan banyak lainnya. OMIM adalah sebuah portal yang mudah dan terbuka untuk
mendapatkan informasi yang berkembang dalam genetika manusia.
PENDAHULUAN
OMIM
atau kepanjangannya yaitu Online Mendelian Inheritance in Man merupakan
katalog gen manusia dan berbagai gangguan ataupun kelainan genetic dan mutakhir yang selalu terus
diperbaharui, yang dikumpulkan
dan disusun oleh
Victor A. McKusick dan
lainnya di universitas Johns
Hopkins dan tempat
lain. Kerja ini
dimulai pada awal
1960an dengan Catalog of X-Linked Traits in Man. OMIM mulai
tersedia di internet pada tahun 1987 di bawah arahan Perpustakaan Medis Welch
di JHUSOM dengan dukungan finansial dari Howard Hughes Medical Institute. Dari
tahun 1995 sampai 2010. Setelah beberapa
edisi, National Center for
Biotechnology Information (NCBI) mengembangkan situs World Wide
Web-nya. Database berisi
kumpulan informasi singkat
dari berbagai sumber
publikasi, referensi dan
berhubungan dengan sumber
situs internet lainnya
antara lain Entrez:
MEDLINE milik NCBI
dan sistem GenBank,
Online Inhritance in
Animals (OMIA), The
Cardiff Human Gene
Mutation Database (HGMD),
MitoMap: database untuk genom
mitokondria yang dibuat
Emory University, dan lain-lain.
OMIM
didasarkan pada seleksi dan review literatur biomedis peer-review yang
dipublikasikan. Pembaruan konten dilakukan oleh tim penulis sains dan kurator
di bawah arahan Dr. Ada Hamosh di McKinick-Nathans Institute of Genetic
Medicine Universitas Johns Hopkins. Sementara OMIM tersedia secara gratis untuk
umum, dirancang untuk digunakan terutama oleh dokter dan profesional perawatan
kesehatan lainnya yang peduli dengan kelainan genetik, oleh peneliti genetika,
dan oleh siswa tingkat lanjut dalam sains dan kedokteran. Database dapat
digunakan sebagai sumber untuk menemukan literatur yang relevan dengan kondisi
yang diwariskan dan sistem penomorannya banyak digunakan dalam literatur medis
untuk menyediakan indeks terpadu untuk penyakit genetik.
PEMBAHASAN
Pencarian OMIM
OMIM dapat
dicari dari beranda atau dari halaman manapun di database NCBI Entrez. Database
OMIM dapat dicari dengan nomor MIM, kelainan atau nama gen, simbol, ataupun
bahasa Inggris.
Terlepas dari metode yang digunakan, mesin pencari memberi peringkat pada entri
yang sesuai dengan kueri sehingga entri yang paling relevan dengan pertanyaan
akan berada di 10 besar retrievals. Setiap entri OMIM diberi nomor enam digit
unik yang digit pertamanya menunjukkan apakah pewarisannya adalah autosomal,
terkait X, terkait Y, atau mitokondria: 1, dominan autosom (entri dibuat
sebelum 15 Mei 1994); 2, autosomal recessive (entri dibuat sebelum 15 Mei
1994); 3, lokus X-linked atau fenotip; 4, lokus Y-linked atau fenotip; 5, lokus
mitokondria atau fenotip; 6, lokus autosomal atau fenotipe (dibuat setelah 15
Mei 1994). Sebagian besar nomor MIM didahului oleh sebuah simbol: sebuah
asterisk (*) menunjukkan lokus terpisah dan mode pewarisan yang telah terbukti
(dalam penilaian penulis dan editor); Tanda hash (#) menunjukkan entri
deskriptif dari fenotipe atau keluarga gen dan bahwa diskusi tentang gen
tersebut berada pada entri lain seperti yang dijelaskan pada paragraf pertama
entri #. Tidak adanya simbol sebelum nomor masuk berarti bahwa cara pewarisan
belum terbukti atau perbedaan antara lokus ini dan yang lainnya tidak pasti.
Home Page
Dari halaman muka OMIM,
seseorang dapat meninjau Statistik OMIM termasuk jumlah entri saat ini dalam
OMIM (13 005 pada tanggal 1 Oktober 2001) yang diselenggarakan oleh katalog
(autosomal, terkait X, terkait-Y dan mitokondria) serta Dihitung oleh kromosom
Sinopsis OMIM dari Peta Gen Manusia (7432 lokus pada tanggal 1 Oktober 2001).
Update Log memungkinkan pemeriksaan cepat penambahan terbaru dan perubahan pada
OMIM. Sekitar 100 entri baru dibuat dan 550 diperbarui setiap bulannya.
Pembatasan Penggunaan menginformasikan pengguna bahwa OMIM memiliki hak cipta
oleh Universitas Johns Hopkins dan tersedia untuk umum yang tunduk pada
pembatasan tertentu.
Entri
Entri OMIM mencakup judul utama dan simbol, judul dan
simbol alternatif. Gen peta menampilkan lokasi sitogenetik gen atau kelainan. Informasi ini
berasal dari peta gen OMIM. Beberapa lokasi peta dapat diberikan jika suatu
penyakit diketahui secara genetis heterogen. Ikon bola lampu terletak di akhir
setiap paragraf yang terhubung dengan fitur
NCBI. Fitur ini mengambil kata kunci dari paragraf sebelum bola lampu
dan pencarian PubMed untuk membuat daftar artikel terkait. Referensi dalam
entri OMIM terkait dengan kutipan lengkap di akhir entri. ID PubMed terkait
dengan abstrak PubMed dan dalam beberapa contoh adalah teks lengkap artikel
jika jurnal tersebut bersifat online. Varian allelic diberi 10 digit
nomor yaitu enam digit nomor
lokus induk diikuti oleh titik desimal dan nomor varian empat digit yang
sifatnya unik. Untuk
kebanyakan lokus gen, hanya mutasi terpilih yang disertakan sebagai subentri
spesifik. Kriteria inklusi meliputi mutasi pertama yang ditemukan, frekuensi
populasi yang tinggi, fenotipe yang khas, signifikansi bersejarah, mekanisme
mutasi yang tidak biasa, mekanisme patogenetik yang tidak biasa dan warisan
yang khas (misalnya dominan dengan beberapa mutasi, resesif dengan mutasi lain
pada gen yang sama). Sebagian besar varian allelic merupakan mutasi yang
menghasilkan penyakit. Beberapa polimorfisme disertakan, terutama yang
menunjukkan hubungan statistik dengan kelainan umum tertentu.
Peta Gen Omim
OMIM's Sinopsis peta gen manusia dipertahankan sebagai
kenyamanan penggunaan yang berfokus pada 'Peta mengerikan', yaitu pemetaan
gangguan. Dalam bentuk tabular oleh kromosom-kromosom, sinopsis OMIM daftar
peta gen manusia, untuk setiap gen, lokasi kromosom, simbol-simbol gen,
method(s) pemetaan dan disorder(s)berkaitan dengan gen tertentu. Link ke peta
Homologi manusia mouse juga disediakan. Peta Morbid adalah tabel daftar
alfabetis dari semua gangguan yang dipetakan. Pada tanggal 1 Oktober 2001,
terdapat setidaknya 2610 gangguan yang tersebar di lokus 2011. Pada 1631
gangguan ini, dasar molekul telah diidentifikasi ditingkat DNA.
Gangguan 1631 ini dikenal molekul dasar tersebar lokus
1219 dengansetidaknya satu varian allelic; banyak lokus (gen) adalah situs
lebih dari satu mutasimenyebabkan gangguan phenotypically berbeda (misalnya cystic
fibrosis dan kongenital adanya bilateral deferens vas yang disebabkan oleh
berbagai mutasi pada CFTR). Peta Morbid dapat ditampilkan dari dalam NCBI's
MapViewer program untuk memungkinkan integrasi dengan peta halus fisik dan
berbasis urutan genom manusia.
Rencana Masa Depan
Sebagai sebuah repositori yang terus diperbarui
berpotongan data gen dan gangguan, OMIM menawarkan bantuan untuk dokter, mahasiswa
dan peneliti yang hubungan kompleks antara gen dan penyakit. Tugas ini tidak
diragukan lagi akan menjadi lebih sulit dan menarik seperti gangguan Mendel
sepenuhnya ditandai dan pengetahuan tentang gen yang mendasari sifat-sifat yang
kompleks dan penyakit umum dikumpulkan.
PENUTUP
OMIM atau
kepanjangannya yaitu Online Mendelian Inheritance in Man merupakan
katalog gen manusia dan berbagai gangguan ataupun kelainan genetic dan mutakhir yang selalu terus
diperbaharui. OMIM
adalah search tool untuk gen manusia dan penyakit genetika. Selain berisikan
informasi tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM ini juga menyediakan
informasi tentang gejala dan penanganan penyakit tersebut beserta sifat
genetikanya. Dengan demikian, dokter yang menemukan pasien yang membawa
penyakit genetika tertentu bisa mempelajarinya secara detail dengan mengakses home page OMIM ini.
Sebagai salah satu contoh, jika ingin melihat tentang kanker payudara, masukan kata-kata “breast cancer” dan
setelah searching akan keluar berbagai jenis kanker payudara. Kalau ingin
mengetahui lebih detail
tetang salah satu diantaranya, tinggal klik dan akan mendapatkan informasi
detil mengenai hal tersebut beserta posisi gen penyebabnya di dalam koromosom.
OMIM dapat dicari dari
beranda atau dari halaman manapun di database NCBI Entrez. Database OMIM dapat
dicari dengan nomor MIM, kelainan atau nama gen, simbol, ataupun bahasa Inggris.
DAFTAR
PUSTAKA
[1] Hamosh,
Ada, Scott Alan.F, Amberger, Joanna, dkk.2002.Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human
genes and genetic disorders. Nucleic Acids Res.(Online).30(1): 52-55(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC99152,
diakses 4 Juni 2017).
